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上醫醫國_篇六[從醫之路]信051_我的醫學遺傳之路
by 陳怡蓁, 2012-09-07 17:54, Views(683)

篇六【從醫之路】

 

給醫學生的信51

我的醫學遺傳之路

【前言】

    醫學生時代的自己,對「遺傳」其實毫無印象;踏入婦產科之後,眼見各式各樣先天性缺陷(birth defects),遂下定決心要建立唐氏症、地中海貧血等先天性疾病的產前診斷,從此步上醫學遺傳這條漫長寂寞的旅程。

 

 

2005年秋,恰逢基因醫學部20週年邀稿,筆者兩篇論文也正好刊登,恰好可做為自己30年來醫學遺傳學之路的里程碑。

所謂醫學遺傳學,其目的不外從染色體及基因的層面,協助疾病的診斷與治療。在筆者30餘年的臨床生涯,由於莫名的因緣際會,而與過去極為冷門的「醫學遺傳」產生密不可分的關係。

醫學生時代的自己,對「遺傳」其實毫無印象;踏入婦產科之後,眼見各式各樣的先天缺陷,於是下定決心要建立唐氏症、地中海貧血等先天性疾病的產前診斷,從此步上醫學遺傳這修漫長且寂寞的旅程(long and lonely journey)。三十年來,在醫學遺傳的漫漫長路,於染色體及基因方面,終有些許收穫。

前述的兩篇論文,第一篇是刊登在Prenatal Diagnosis The Evolving National Birth Prevalence of Down Syndrome in TaiwanA study on the impact of second trimester maternal serum screening”,這篇論文總結筆者自1978年開始推動羊膜穿刺,1993年起推動全面母血唐氏症篩檢的工作成果;以羊膜穿刺而言,高齡產婦接受羊膜穿刺的比率,從1984年的7%增加到2000年的75%,而唐氏症活產率也下降了70%這意謂每年台灣至少有200個家庭免於唐氏症嬰孩所帶來的長期負擔。

第二篇則是刊登於Journal of Clinical Oncology(JCO)“A gene expression profile predicting gastric cancer patient survival after surgical resection”;內容為從微陣列晶片(microarray)尋找出能預測胃癌病人術後存活的基因組合。JCOASCOAmerican Society of Clinical Oncology)的官方期刊 (IF=11.8),是名符其實的高影響度期刊(high impact journal),獲刊其上誠屬不易。

以下,茲將筆者30年來醫學遺傳旅途上,個人的里程碑列出,以為台灣醫學遺傳學發展史上的參考點

1.     1978   開始嘗試羊膜穿刺及羊水細胞培養

2.     1981   於美國醫用超音波學會年會,發表首例連體嬰之產前超音波診斷

3.     1982.71983.6  ABMAC fellowship赴紐約市 “Prenatal Diagnosis Lab”,隨徐裕芬教授學習羊水細胞檢查及遺傳諮詢

4.   1984  進行首例胎兒鏡採血診斷血友病

5.   1985  開始絨毛採樣(Chorionic Villi Sampling)及胎兒臍血採樣 Cordocentesis

6.   1987  於《American Journal of Obstetrics & Gynecology》發表以胎兒採血產前診斷甲型地中海貧血

7.   1991  於《Lancet》發表絨毛採樣(Chorionic Villi Sampling)與胎兒肢體缺損之關連

8.   1993  獲得衛生署保健處三年計畫,開始全面推動母血唐氏症篩檢

9.      1995  獲國科會傑出研究獎及行政院傑出科技人才獎

10.   1996  與日本東北大學合作,完成跨國產前診斷Nonketotic      Hyperglycinemia

11.   1997  舉辦亞洲唐氏症篩檢研討會

12.   2000  開始使用DHPLC於基因診斷

13.   2002  獲衛生署補助以DHPLC建立國人單一基因遺傳病基因資料庫之三年計畫,包括ADPKDBRCATSCSMAHemophiliaCGD……等

14.   2003  於《Human Mutation》發表以DHPLC診斷β-thalassemia

15.   2003  於分子醫學研究所開辦「遺傳諮詢碩士班」,培養遺傳諮詢人才。

16.   2003  郭義興醫師完成《台灣母血唐氏症篩檢之效果評估》 之碩士論文

17.   2004  建立肝癌、胃癌、乳癌之微陣列晶片資料庫(microarray dataset

18.   2005  JCO發表microarray研究成果

19.   2005  首批遺傳諮詢碩士班畢業(十人)

20.   2005  建立唐氏症羊水細胞之微陣列晶片資料庫(microarray dataset


三十年一萬多個日子,昔日冷門的「醫學遺傳學」 演變成今天當紅的「基因體醫學」,筆者的研究方向也由染色體疾病、單一基因疾病到癌症基因體,從染色體檢查、基因分析而到微陣列,也算是跟得上時代的腳步;回首來時路,途中不乏艱難險阻,幸有貴人及時扶上一把,方能走到今日。

今日醫學遺傳學的知識與技術,雖仍以診斷為主,其實它也有治療的潛力;圖1是筆者於17年前施行五次子宮內臍帶注射,成功挽救的一個家族性水腫胎兒(原因為極罕見的房室結心律過快(nodal tachycardia)),今日已長成健康活潑的高中生。

       最後,在醫學遺傳學方面,筆者想給本院同仁一些建議:

1.    醫學遺傳學是基因體醫學的基礎。

2.    長期仔細收集各種疾病的表現型(phenotype)及遺傳型( genetic material),有效的管理和保存。

3.     除了婦產科與小兒科之外,每一個臨床科都要在教學、服務及研究三方面,加強醫學遺傳學的訓練,培育相關人才,才能順應基因體時代的醫學挑戰。

最後,衷心期望在不久的將來,我院的病歷上,不會在出現畫得亂七八糟的家族樹,因為家族樹就是基因體醫學的基石啊!