LMSSitesePortfolioRegisterLogin
閒話基因體醫學_我的醫學遺傳之路
by 陳怡蓁, 2012-08-21 13:55, Views(748)

我的醫學遺傳之路

 

臺大醫學院  謝豐舟教授

 

2005年秋,恰逢基因醫學部20週年邀稿,筆者兩篇論文也正好刊登,正好做為30年來醫學遺傳學之路的里程碑。第一篇是刊登在 “Prenatal Diagnosis” “ The Evolving National Birth Prevalence of Down Syndrome in Taiwan – A study on the impact of second trimester maternal serum screening”,這篇論文總結筆者自1978年開始推動羊膜穿刺,1993年起推動全面母血唐氏症篩檢的工作。高齡產婦接受羊膜穿刺的比率從1984年的7%增加到2000年的75%,而唐氏症活產率也下降了70%(圖一,圖二)。這代表每年臺灣至少有200個家庭免於唐氏症的長期負擔。第二篇則是刊登於 Journal of Clinical Oncology (JCO) “A gene expression profile predicting gastric cancer patient survival after surgical resection”。此篇是從microarray尋找出能預測胃癌病人術後存活的基因組合。JCOASCO(American Society of Clinical Oncology)official journal (IF=11.8),是名符其實的high impact journal,刊登其上誠屬不易。

 

醫學遺傳學的目的,不外從染色體及基因的層面協助疾病的診斷與治療,30年來在醫學遺傳的漫漫長路,終於在染色體及基因方面獲得了觸摸得到的收穫。30餘年的臨床生涯,不知何故,與在過去極為冷門的 醫學遺傳拉上了密不可分的牽連。醫學生時代對遺傳毫無印象,但踏入婦產科之後,眼見各式各樣的birth defects,下定決心達成唐氏症、地中海貧血等先天性疾病的產前診斷,從此步上醫學遺傳的long and lonely journey


茲將30年來醫學遺傳旅途上,個人的幾個時間點列出,以做為臺灣醫學遺傳學發展史上的參考點。

1978        開始嘗試羊膜穿刺及羊水細胞培養

1981         發表於美國醫用超音波學會年會首例連體嬰之產前超音波診斷

1982~1983  ABMAC fellowship赴紐約市“Prenatal Diagnosis Lab”隨徐裕芬教授學習羊水細胞檢查及遺傳諮詢

1984        進行首例胎兒鏡採血診斷血友病

1985          開始絨毛採樣(Chorionic Villi Sampling)及胎兒臍血採樣(Cordocentesis

1987          American Journal of Obstetrics & Gynecology發表以胎兒採血產前診斷甲型地中海貧血

1991          Lancet發表Chorionic Villi Sampling與胎兒肢體缺損之關連

1993          由周產期醫學會申請衛生署三年計畫,開始全面推動母血唐氏症篩檢

1995          協助衛生署保健處將胎兒篩檢工作列入全民健保之產前檢查手冊

1996          獲國科會傑出研究獎及行政院傑出科技人才獎

1996          與日本東北大學合作完成跨國產前診斷nonketotic hyperglycinemia

1997          舉辦亞洲唐氏症篩檢學術會議

2000          開始使用DHPLC於基因診斷

2002          獲衛生署及國科會補助以DHPLC建立國人單一基因遺傳病基因資料庫之三年計畫,包括ADPKDBRCATSCSMAHemophiliaCGD…

2003          Human Mutation發表以DHPLC診斷乙型地中海貧血

2003          於分子醫學研究所開辦遺傳諮詢碩士班」,培養遺傳諮詢人才

2003          指導郭義興醫師完成 臺灣母血唐氏症篩檢之效果評估之碩士論文

2004        建立肝癌、胃癌、乳癌之microarray dataset

2005        JCO發表microarray研究成果

2005        首批遺傳諮詢碩士班學生畢業

2005        建立唐氏症羊水細胞之microarray dataset

2006        催生臺灣大學系統生物學與生物資訊中心

     

30年,一萬多個日子,昔日冷門的 醫學遺傳學變成今天當紅的 基因體醫學,我也由染色體疾病、單一基因疾病而癌症基因體;染色體檢查、基因分析而microarray,算是跟得上時代的腳步。回首來時路,不乏艱難險阻,幸好也有貴人及時扶上一把,方能走到今日。今日醫學遺傳學的知識與技術還是以診斷為主,然而,它其實也有治療的潛力。圖三就是筆者於17年前施行五次子宮內臍帶注射,成功挽救的一個家族性水腫胎兒(原因為極罕見的nodal tachycardia),今日已長成健康活潑的高中生。

 

給本院同仁的建議是:

1. 醫學遺傳學是基因體醫學的基礎。

2. 長期仔細收集各種疾病的phenotypegenetic material,有效的管理和保存。

3. 除了婦產科與小兒科之外,每一個臨床科都要在教學、服務及研究三方面加強醫學遺傳學的訓練,培育相關人才,才能順應基因體時代的醫學挑戰。