我的醫學遺傳之路
臺大醫學院 謝豐舟教授
2005年秋，恰逢基因醫學部20週年邀稿，筆者兩篇論文也正好刊登，正好做為30年來醫學遺傳學之路的里程碑。第一篇是刊登在 “Prenatal Diagnosis”的 “ The Evolving National Birth Prevalence of Down Syndrome in Taiwan – A study on the impact of second trimester maternal serum screening”，這篇論文總結筆者自1978年開始推動羊膜穿刺，1993年起推動全面母血唐氏症篩檢的工作。高齡產婦接受羊膜穿刺的比率從1984年的7%增加到2000年的75%，而唐氏症活產率也下降了70%（圖一，圖二）。這代表每年臺灣至少有200個家庭免於唐氏症的長期負擔。第二篇則是刊登於 Journal of Clinical Oncology (JCO)的 “A gene expression profile predicting gastric cancer patient survival after surgical resection”。此篇是從microarray尋找出能預測胃癌病人術後存活的基因組合。JCO為ASCO(American Society of Clinical Oncology)的official journal (IF=11.8)，是名符其實的high impact journal，刊登其上誠屬不易。
醫學遺傳學的目的，不外從染色體及基因的層面協助疾病的診斷與治療，30年來在醫學遺傳的漫漫長路，終於在染色體及基因方面獲得了觸摸得到的收穫。30餘年的臨床生涯，不知何故，與在過去極為冷門的 「醫學遺傳」拉上了密不可分的牽連。醫學生時代對遺傳毫無印象，但踏入婦產科之後，眼見各式各樣的birth defects，下定決心達成唐氏症、地中海貧血等先天性疾病的產前診斷，從此步上醫學遺傳的long and lonely journey。
茲將30年來醫學遺傳旅途上，個人的幾個時間點列出，以做為臺灣醫學遺傳學發展史上的參考點。
1978年 開始嘗試羊膜穿刺及羊水細胞培養
1981年 發表於美國醫用超音波學會年會首例連體嬰之產前超音波診斷
1982年~1983年 以ABMAC fellowship赴紐約市“Prenatal Diagnosis Lab”隨徐裕芬教授學習羊水細胞檢查及遺傳諮詢
1984年 進行首例胎兒鏡採血診斷血友病
1985年 開始絨毛採樣（Chorionic Villi Sampling）及胎兒臍血採樣（Cordocentesis）
1987年 於American Journal of Obstetrics & Gynecology發表以胎兒採血產前診斷甲型地中海貧血
1991年 於Lancet發表Chorionic Villi Sampling與胎兒肢體缺損之關連
1993年 由周產期醫學會申請衛生署三年計畫，開始全面推動母血唐氏症篩檢
1995年 協助衛生署保健處將胎兒篩檢工作列入全民健保之產前檢查手冊
1996年 獲國科會傑出研究獎及行政院傑出科技人才獎
1996年 與日本東北大學合作完成跨國產前診斷nonketotic hyperglycinemia
1997年 舉辦亞洲唐氏症篩檢學術會議
2000年 開始使用DHPLC於基因診斷
2002年 獲衛生署及國科會補助以DHPLC建立國人單一基因遺傳病基因資料庫之三年計畫，包括ADPKD、BRCA、TSC、SMA、Hemophilia、CGD…等
2003年 於Human Mutation發表以DHPLC診斷乙型地中海貧血
2003年 於分子醫學研究所開辦「遺傳諮詢碩士班」，培養遺傳諮詢人才
2003年 指導郭義興醫師完成 「臺灣母血唐氏症篩檢之效果評估」之碩士論文
2004年 建立肝癌、胃癌、乳癌之microarray dataset
2005年 於JCO發表microarray研究成果
2005年 首批遺傳諮詢碩士班學生畢業
2005年 建立唐氏症羊水細胞之microarray dataset
2006年 催生臺灣大學系統生物學與生物資訊中心
30年，一萬多個日子，昔日冷門的 「醫學遺傳學」變成今天當紅的 「基因體醫學」，我也由染色體疾病、單一基因疾病而癌症基因體；染色體檢查、基因分析而microarray，算是跟得上時代的腳步。回首來時路，不乏艱難險阻，幸好也有貴人及時扶上一把，方能走到今日。今日醫學遺傳學的知識與技術還是以診斷為主，然而，它其實也有治療的潛力。圖三就是筆者於17年前施行五次子宮內臍帶注射，成功挽救的一個家族性水腫胎兒（原因為極罕見的nodal tachycardia），今日已長成健康活潑的高中生。
給本院同仁的建議是：
1. 醫學遺傳學是基因體醫學的基礎。
2. 長期仔細收集各種疾病的phenotype及genetic material，有效的管理和保存。
3. 除了婦產科與小兒科之外，每一個臨床科都要在教學、服務及研究三方面加強醫學遺傳學的訓練，培育相關人才，才能順應基因體時代的醫學挑戰。