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遺傳.優生.新科技-14.胎兒畸型─可預防的悲劇
by 陳怡蓁, 2012-08-14 14:16, Views(680)

十四、胎兒畸型─可預防的悲劇

  根據統計,大約一百個新生兒中,有一至兩個是先天性畸形。雖然部分胎兒的畸形可以從家族病史早期預知,但多數胎兒畸形幾乎毫無警兆,以致當事人深受打擊。如果每個孕婦都能接受週詳的產前檢查,至少可以避免此一悲劇。

  以臺大醫院近五年的統計,胎兒畸形以水腫症居首,其次是無腦兒、兔唇、顎裂、先天性心臟病及蒙古症。

病因

  胎兒畸形的成因可分成遺傳與非遺傳因素的疾病。人類的遺傳特質是由四十六個染色體及其基因控制,基因或染色體一旦發生異常,就會造成畸形或引起先天疾病。常見的染色體異常引起的遺傳疾病是蒙古症;至於單一基因異常的疾病,例如出血不止的血友病、需長期輸血的乙型地中海貧血及造成水腫兒的甲型地中海貧血等。先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂等,則屬於多因素異常的疾病。

  對於非遺傳性的胎兒畸形,迄今仍然很難捉摸。它包括母親患有糖尿病時,胎兒易致先天性心臟病或空腦症;孕婦抽煙過量或服用藥物,則影響胎兒生長遲滯;酗酒的母親,可能使胎兒罹患小腦症;母親體溫過高易致無腦兒等。

  但是,也有許多畸形胎兒的母親在懷孕時,並不服藥,也未照射X光,本身更查不出特殊疾病等致畸形危險因子。

  對於這種現象,醫界推測是環境污染使然,例如臺灣地區曾發生過的多氯聯苯中毒事件,中毒的母親會產下全身墨綠的胎兒。另一種致畸因素,可能夫妻雙方帶有相同的不良隱性基因,造成顯性遺傳,這也是血親通婚較易出現異常胎兒主因。

處置

  由於胎兒畸形的原因千變萬化,只有詳細詢問家庭病史、職業、夫妻的健康狀況及胎兒檢查等,才能早期診斷治療。

  很多民眾由於家中親人有殘障或智能不足,擔心會遺傳給下一代;解除疑慮的最好辦法是,到醫院的優生保健或遺傳諮詢中心尋求解答。

編號:     

日期:     

為了預防胎兒畸形及遺傳病,請您填寫這份問卷。若有任何一項您的回答是□,則請接受進一步的諮詢和檢查。

遺傳篩檢問卷

姓名:          出生年月日:         病歷號:     

最後月經(第一天):        職業 本人:       配偶:    

                                     

1.你或你的先生有沒有先天性(出生就有的)異常                                         □有,□無

 若有,請列舉(誰?            異常             

 (例子:心臟病、兔唇、腭裂、出血體質、貧血……)

2.你或你先生的親屬中(尤其是子女、父母、兄弟姐妹)有無先天性異常或智能不足?

                                                                                                                        □有,□無

 若有,請寫出(誰?            異常             

3.你或你的親屬有無二個或以上的早期流產(三個月以內)                         □有,□無

 若有,請寫出(誰?            次數             

4.你或你的親屬有無胎死腹中(三個月後)或出生後夭折者                         □有,□無

 若有,請寫出(誰?            次數             

5.你有無血親通婚?

 若有,關係                               

6.本次懷孕迄今你有無感染(如感冒、出疹子)?                                         □有,□無

7.本次懷孕迄今你有無服用維他命或鐵劑以外的藥物,或照X光?            □有,□無

  定期產前檢查對孕婦及胎兒健康極其必要。當懷孕四到五個月時,應接受詳細超音波檢查。

  超音波在產科學上是一項革命性工具,沒有安全性顧慮,病用日廣,藉助它檢查胎兒身體結構,大至頭部、胸腹部、手腳等部位,小至嘴唇、鼻子、手指、腳趾等,都可診斷出胎兒畸形缺陷。

  高齡產婦或經過超音波檢查發現有胎兒異常者,最好接受羊膜穿刺術,以進一步確定診斷。必要時,應做胎兒採血檢查,擔出是否有染色體異常。

  一般說來,經由受過良好的訓練醫生實施羊膜腔穿刺及胎兒採血檢查的安全性很高。另外,甲型地中海性貧血在臺灣地區是極為普遍的遺傳疾病,此一遺傳因子會引起胎兒水腫症。據估計,臺灣有百分之三的人口帶有這種隱性基因,如果夫妻雙方都有著此一隱性基因,每次懷孕均有高達王分之一的機會生下水腫兒,但是胎兒並無活存的可能;而且,百分之六十的產婦在生產時出現高血壓及大量出血等合併症。

  甲型地中海性貧血可以在早期懷孕階段,利用絨毛採樣診斷確定。孕婦在產前檢查驗血時,如果紅血球平均體積(MCV)的值一旦低於八十,就應進一步檢查孕婦本身是否有甲型地中海性貧血的隱性遺傳。