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遺傳.優生.新科技-6.淺談蒙古症
by 陳怡蓁, 2012-08-14 13:57, Views(615)

六、淺談蒙古症

  會引起智能不足的遺傳病中,最為人熟知的應該是蒙古症。

  蒙古症是英國唐氏在一八六六年提出的一種疾病。他注意到收容所裡心智不全的人中,有許多像是一個模子印出來的。他們身材太短小、舌頭大而常突出、眼皮內斜、兩眼間距離較寬、手掌寬短且有斷掌,小指只有兩節。以西方人的眼光來看,他們越看越像東方人,所以將它命名為蒙古症。

  據說唐氏因此認為,西洋人生病時竟會表現出東方人的臉孔,正是世界大同,人人平等的一個最佳證據,所以他一生致力於鼓吹平等博愛的觀念。不過,蒙古症的原因卻始終是個謎。

  直到一九五九年,學者發現蒙古症病人有四十七個染色體,二十一號染色體多出一個,也就是有三個。西洋人這才開始覺得蒙古症這名字對東方人有些不敬,於是漸漸有人改稱為唐氏症。有趣的是,猩猩也有類似的病。

圖1-母親年齡不同的蒙古症發生機率(母親年齡愈大,生出

蒙古症胎兒的機率愈大。尤以35歲以後急速增加)

  在台灣地區,大約每一千次生產中有零點二七個唐氏症病人。產婦的年齡愈大,發生的機率愈高。二十歲產婦生唐氏症嬰兒的機會是一九二五比一,三十五歲成為三六五比一,到四十五歲時,生育的機會高達三二比一,也就是二十歲生產的六十倍。在美國,孕婦如果超過三十五歲,醫師有義務告訴她,生唐氏症嬰兒的機會較高,最好接受羊膜穿刺檢查。

  台大醫學院教授莊壽銘的研究發現,在台灣地區的二四六個病例中,母親在三十六歲以上的較多,且以第四胎以後為多。至於父親的年齡,有人認為五十五歲以後較有影響。但到這把年紀還有氣力再生孩子的,已經相當少見了。

  唐氏症病人的智商平均在二十五至四十九間(正常人在七十五以上),病人通常口齒不清、手腳不靈,但經訓練後可以做一些簡單的工作。也許由於智商較低,這些病童往往也有一份可愛的「單純」。他們淘氣、歡愉、情感豐富、善於模倣、喜愛音樂及舞蹈。如果在家庭中用溫暖的親情加以照顧,他們的智力和人際關係發展,也可能比較好。

  這些孩子也很容易夭折,因為很多患有先天性心臟病,發生白血病的機會也比正常孩子高十五倍以上。據統計,他們五分之一活不過一年,二分之一活不過五歲,平均壽命只有十八歲左右。

  唐氏症病童雖然有上述種種特徵,一定要抽血檢驗染色體才能加以確定。在台大醫院的病例中,百分之六十在六個月內診斷出來,但也有到十三歲才診斷出的。病童的染色體以四十七個最多,約占百分之九十,而有百分之五只有四十六個染色體,也就是所謂的轉位症,這種情況有一半是父母遺傳而來的。

         圖2-正常人的手掌      蒙古症的手掌

  曾經生過唐氏症嬰兒,或只弟姊妹中患有此病的人,再出現的機會有多少?據了解,如果病童有四十七個染色體,再出現的機會與母親的年齡有關。在三十歲前生的,則下胎再出現的機會大約百分之一,如果是三十歲以後才生的,則再出現的機會可能只是產婦年齡的影響。

  不過,如果病童只有四十六個染色體,而父母之一也有不正常的染色體,則下胎又出現的機會可能高達百分之二到百分之十。

  值得注意的是,即使只有百分之一的機會,天曉得你會是那百分之一,還是那百分之九十九?所以若有需要,最直截了當的做法是,接受羊膜穿刺來分析胎兒染色體。才能確實地避免重蹈覆轍。