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遺傳.優生.新科技-3.絨毛膜採樣
by 陳怡蓁, 2012-08-14 13:46, Views(1664)

三、絨毛膜採樣

  四、五年前筆者剛開始從事羊膜穿刺的遺傳診斷工作時,即使是一個曾經生產過兩個蒙古兒的孕婦,任你怎麼苦口婆心地勸她接受羊膜穿刺,以防悲劇重演,她都不太可能接受這當時大家聞所未聞的檢查。即使孕婦本人想要,當她回去徵詢家人或她自己的產科醫生時,恐怕贊成支持的也是絕無僅有。畢竟把一支長針插進肚皮裡是太可怕的事,今天,整個情況卻大大的不同。

  一個早上,筆者有時就做了五個羊膜穿刺,不僅孕婦本身可以接受,以前對這種檢查抱著存疑態度的婦產科醫師,也有了大幅度的轉變。畢竟,若生出一個蒙古兒,不僅當事人身心、家庭都要遭受沈重的負擔,婦產科醫生本身也覺得於心難安。

  幾年之間,這麼鉅大的轉變,反映出整個社會對人口品質的重視。只有生得少,好好教養才能確保整個社會的提昇。幸運地,我們也生在一個科技的時代,生物科技的進步,使我們能夠在胎兒出生前就能了解它是否健康,從而採取適當的對策,這些胎兒診斷的技術,也真可以說是日新月異。

  羊膜穿刺確實可以告訴我們胎兒的染色體是否正常,必要時,也可以藉著羊水細胞的分析來診斷許多其他疾病。羊膜穿刺的安全性經過十幾年來的研究也已獲肯定。惟美中不足的是,必需等到四個月才能進行。

  此時,一方面若羊水檢查發現胎兒有異常必需加以中止時,必需住院用引產方式進行,不能像懷孕三個月以內,可以用普通人工流產的方式來做。另一方面,懷孕四個月時,孕婦體形已經有所改變,別人也可能已注意到妳已懷孕,若真正必須中止懷孕,也許會引來好管閒事者的蜚短流長。有些學者認為,懷孕進行到四個月以後,媽媽已可感覺胎動,有時也從超音波檢查看到胎兒的影像,母子之間可能已有某些感情存在,此時再中止懷孕,可能造成心理上的打擊。

  假若,能夠把檢查的時機推進到三個月以內,則上面這些羊膜穿刺的缺點不就可以避免了嗎?於是,絨毛採樣的技術就被從牆角裡挖了回來。這項技術,十幾年前早有人嘗試,那時只是盲目地把一根細金屬管伸入子宮內吸取一些絨毛(即胎盤)組織來加以檢查。由於是盲目進行,當然安全性值得懷疑。所以,之後也沒人再繼續嘗試。

  近幾年來,由於超音波的普及,可以使用超音波來導引那細管子到適當的地方才取樣,當然安全準確多了,於是這項技術就像「春風吹又生」了。取樣的細管子也由金屬改成較柔軟的塑膠,取到的樣本也有更好的方法來加以分析。

絨毛膜採樣是以細管經陰道、及子宮頸抽取胎盤絨毛

  所謂絨毛,就是胎盤組織的基本結構。胎兒與胎盤可說「本是同根生」,因為兩者都是由同一個受精卵發育而來。當然他們具有同樣的遺傳特質,所以我們檢查絨毛,就可以知道胎兒的種種遺傳特質,如染色體是否正常、是否有血色素病等先天性代謝異常。

  有一點比羊水檢查特殊的地方,就是絨毛本身就有些分裂的細胞,將這些細胞稍加處理就可以在幾個小時內知道胎兒的染色體,而不必像羊膜穿刺一般需要二~三個星期。想想看,一個孕婦早上到門診來接受絨毛檢查,下午就知道胎兒是蒙古症,隔天早下就做人工流產,做完後就回家休息。在二、三年前,這還是非夷所思的事,今天卻已是事實,生物科學的進步真是令人咋舌。

  然而絨毛採樣和檢查還是在發展的階段,積極的進行也不過是近四、五年。而羊膜穿刺的安全性及準確性則是以近二十年的時間才確立的。當然科技的進步往往呈「爆發」狀,而人們對新科技接受的速度似乎也愈來愈快。不過由於事關重大,我們還是得仔細地加以檢討,因為畢竟這些技術卻是為了讓下一代更好,若反其道而行就失去他的根本意義了。

  首先,我們要考慮這項技術是否會增加流產率,迄今為止的有限資料顯示它的流產率在百分之二~四,這與懷孕八週以後之自然流產率相差並不多。另一個值得注意的是,絨毛採樣要經由陰道與子宮頸。這兩個地方不像施行羊膜穿刺時可以把皮膚澈底地消毒,所以在導管經過子宮頸及陰道時,也許會把細菌或病毒帶入子宮內引起感染。尤其是當孕婦患有淋病或疱疹時更有此可能。

  所以有的地方在施行採樣前先做淋菌培養。雖然這項顧慮是合理的,但迄今為止,感染似乎不是一個很嚴重的問題。迄今為止,曾接受過採樣的嬰兒,已有長大到十歲的,初步追蹤的結果,發育及智力都很正常。先天性畸形也沒有增加。雖然到目前為止,各方面都顯示絨毛採樣的安全性及準確性相當不錯,但由於經驗尚淺,還是要以最謹慎的態度來進行。

  然而,我們卻發現有些肢體缺損的嬰兒在懷孕早期曾接受過絨毛採樣,英國也有一個報導在二五○例做過絨毛檢查的嬰兒,竟有五例有肢體缺損的現象讓大家不由得懷疑是否絨毛檢查會引起肢體缺損。雖然沒有充分證據但在「寧可信其有」的安全原則之下做絨毛檢查應注意下列三大原則:

  一、應有接受絨毛採樣之必要。任何檢查均有利弊,必需兩者相權。例如三十五歲之孕婦,胎兒為蒙古症之機率為三百分之一,而羊膜穿刺之流產機率亦為三千分之一,而絨毛採樣之危險性達五十分之一,故高齡孕婦以接受羊膜穿刺為宜,而地中海貧血則發生率近四分之一,故值得做絨毛採樣。

  二、施行絨毛採樣應在妊娠滿十周,至少需滿九周(自最後月經算起),以避免損及尚未發育完全之胎兒肢體。周數之認定最好以超音波檢查來確定。

  三、施行絨毛採樣後,應於妊娠二十周左右接受仔細的胎兒超音波檢查,以發現可能發生之肢體缺損