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遺傳.優生.新科技-2.羊膜穿刺術
by 陳怡蓁, 2012-08-14 13:45, Views(709)

二、羊膜穿刺術

  近代醫學的進步以及對生命的尊重,已使人類漸漸把胎兒當成一個「人」,而不再是附屬於母體的一塊肉。

  醫師把胎兒當成一個「個體」,開始嘗試檢查他的健康情況,治療他的疾病。但胎兒與我們雖然只隔著幾公分的腹壁和子宮壁,卻是咫尺天涯,摸不到,看不見。筆者在跟學生上課時就常以「黑色塑膠袋裡的病人」來比喻藏在子宮裡的小病人。

  如今,超音波已使黑色塑膠袋變成透明,而醫界更可以把長針插入塑膠袋裡,抽取羊水,利用其中的細胞來檢查胎兒是否健康。

  羊水內的細胞主要來自胎兒的表皮、上呼吸道和泌尿生殖道。羊水細胞通常有和胎兒一樣的DNA、一樣的染色體,種種生化性質也很近似。所以,羊水細胞在培養二至三週以後,可以用來檢查它的染色體,而染色體異常所致的疾病如蒙古症就無所遁形了。

  有四十幾種生化方面的遺傳病,如醣原貯積症二型、乳醣血症等,可以藉測量培養後的羊水細胞的酵素活性來診斷。

  近來由於分子遺傳學的發展,更可以提取羊水細胞內的DNA加以分析,診斷出甲型或乙型地中海貧血等先天性血色素疾病。在臺灣地區,甲型地中海貧血約占胎兒水腫的二分之一,是中國大陸東南沿海和東南亞華人相當多的一種血色素病。乙型地中海貧血在台灣地區也有,病童往往在反覆輸血幾年後不治,使家人在情感及經濟方面遭到很大的打擊。

  另外,如無腦兒、脊柱裂等,也可以藉測定羊水中的甲型胎兒蛋白來診斷。

  在羊膜穿刺時,細針當然也可能傷到胎兒,但實際上發生的病例極少,可能是胎兒的反射動作,可以避開這種傷害。對於羊膜穿刺的安全性,美國、英國和加拿大曾做過大規模的統計,顯示做羊朠穿刺後胎兒流產的機會與未做相比並無差別,對母體的傷害,也小至可以忽略的程度。

圖1-羊膜穿刺抽取羊水後,可分析胎兒染色體及做各種特殊檢查

  最近美國的統計顯示,做過羊膜穿刺流產的機會約千分之九,比未做者增加千分之三。但四十歲婦女生出染色體異常胎兒的機會是八十分之一,相形之下當然值得做了。由於羊膜穿刺使用特殊的超音波儀器直接導引,針頭所在,歷歷在目,使安全性更高了。

  羊膜穿刺雖然可以知道胎兒的健康情況,也有嚴格的使用範圍,例如:j胎兒有染色體異常的可能時。如母親年齡超過三十五歲時,以前生過蒙古症或染色體轉位的帶因者等,k性連遺傳l胎兒無腦症、脊柱裂的可能時m有生化功能缺損,如地中海型貧血、糖原貯積症等。

  為了遺傳診斷而做羊膜穿刺,以懷孕十六到十八週最佳,因為這時羊水量較多,細胞數目與活性也最恰當。一般而言,羊水培養成功的機會達百分之九十五以上,而染色體檢查的準確度則在百分之九十九以上。

  孕婦在必要時接受這種近代醫學技術的幫忙,避免生出有缺陷的下一代,對個人、家庭和整個社會都極有意義。